L’esame viene effettuato tra la 11 e la 14 settimana. Un accumulo di fluido oltre il limite standardizzato, con aumento dello spessore della plica, é considerato sospetto perché si accompagna ad alto rischio di cromosomopatie; in particolare alla trisomia 21, o Sindrome di Down, a malformazioni cardiache e fetali in genere. L’associazione tra aumento dello spessore della translucenza nucale e la trisomia 21 (Down), é stata confermata da diversi studi di diversi gruppi, in popolazioni ad alto rischio e in studi condotti sulla popolazione generale. Lo spessore della plica risulta aumentato nell’80% circa dei feti con cromosomopatie. Sono stati ipotizzati diversi fattori eziopatogenetici ed é stato dimostrato un meccanismo legato ad alterato flusso del dotto venoso, significando una precoce insufficienza cardiaca (anche solo temporanea), che si accompagna ad accumulo di liquidi nella zona nucale.